代謝

代謝の項目一覧

• トランス脂肪酸

  トランス脂肪酸は、工業的または天然に生じる不飽和脂肪酸である。摂取量が多いほど冠動脈疾患や死亡の危険が高まり、健康上の利…

• トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

  トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患であ…

• トリメチルアミン尿症

  トリメチルアミン尿症は、強い臭いをもつトリメチルアミンを正常に分解できない代謝疾患である。{{ref|1}}

• ドナヒュー症候群

  ドナヒュー症候群は、極めて重いインスリン抵抗性により全身の成長と代謝が障害されるまれな先天性疾患である。{{ref|1}…

• ニーマン・ピック病

  ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。{…

• ハートナップ病

  ハートナップ病は、中性アミノ酸を腸管から吸収し腎臓で再吸収する機能が低下する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• バセドウ病

  バセドウ病は、自己免疫反応によって甲状腺が過剰に刺激され、甲状腺機能亢進症を起こす病気である。{{ref|1}}

• パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）

  パントテン酸キナーゼ関連神経変性症は、脳内に鉄が蓄積し、進行性の運動障害を生じる神経変性疾患である。{{ref|1}}

• ヒスチジン血症

  ヒスチジン血症は、血液、尿、髄液中のヒスチジン濃度が高くなる先天代謝異常症である。{{ref|1}}

• ビオチニダーゼ欠損症

  ビオチニダーゼ欠損症は、ビオチンを体内で再利用できないために起こる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ビタミンB12欠乏症

  ビタミンB12欠乏症は、食事からの不足、吸収不良、内因子の欠如などによりビタミンB12が不足し、血液学的・神経学的症状を…

• ビタミンD依存性くる病

  ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}}

• ビタミンD欠乏症

  ビタミンD欠乏症は、骨とミネラル代謝に必要なビタミンDが不足した状態である。小児ではくる病、成人では骨軟化症などの原因と…

• ピアソン症候群

  ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

  ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症は、乳酸などが血中に蓄積し、特に神経系へ影響する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ピルビン酸キナーゼ欠損症

  ピルビン酸キナーゼ欠損症は、赤血球が早期に破壊される慢性溶血性貧血を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ピルビン酸脱水素酵素欠損症

  ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸の蓄積と多様な神経症状を特徴とする代謝疾患である。{{ref|1}}

• ファブリー病

  ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの欠損により特定の脂質が全身の細胞に蓄積するX連鎖性のライソゾーム病である。{{r…

• ファーバー脂肪肉芽腫症

  ファーバー脂肪肉芽腫症は、酸性セラミダーゼの欠損によりセラミドが全身の細胞や組織に蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。{…

• フィッシュアイ病

  フィッシュアイ病は、LCAT酵素の部分的な機能低下によって角膜にコレステロールが蓄積し、徐々に混濁する遺伝性脂質代謝異常…

• フェニルケトン尿症（PKU）

  フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンを適切に代謝できない遺伝性のアミノ酸代謝異常症である。{{ref|1}}

• フコシドーシス

  フコシドーシスは、α-L-フコシダーゼの欠損により糖脂質や糖タンパク質の分解産物が蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。{…

• フマラーゼ欠損症

  フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患で…

• プラダー・ウィリー症候群

  プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、筋緊張低下、性ホルモン低下、強い空腹感などを特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{…

• プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症

  プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、T細胞を中心とする免疫機能が低下する遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}}

• プロオピオメラノコルチン欠損症

  プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である…

• プロピオン酸血症

  プロピオン酸血症は、特定のアミノ酸や脂質を正常に処理できない遺伝性有機酸代謝異常症である。{{ref|1}}

• プロラクチノーマ

  プロラクチノーマは、プロラクチンを分泌する下垂体腺腫であり、機能性下垂体腫瘍の中で最も多い。高プロラクチン血症による性腺…

• プロリダーゼ欠損症

  プロリダーゼ欠損症は、多様な全身症状を生じるまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ヘモクロマトーシス

  ヘモクロマトーシスは、体内に鉄が過剰に蓄積し、肝臓、心臓、膵臓、関節などの臓器を障害し得る鉄過剰症である。遺伝性と二次性…