骨

骨の項目一覧

• 四肢欠損症候群

  四肢欠損症候群は、出生前に四肢すべてが形成されないことを特徴とする極めてまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}

• 外反母趾

  外反母趾は、第1中足骨と母趾を中心とする前足部の配列が崩れ、母趾が外側へ偏位する変形である。{{ref|1}}

• 多中心性骨溶解・結節症・関節症

  多中心性骨溶解・結節症・関節症は、主に手足の骨が徐々に失われる骨溶解と、関節症状を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref…

• 多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症

  多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症（PLOSL）は、骨と脳に進行性の異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• 多発性翼状膜症候群

  多発性翼状膜症候群は、出生前から複数の関節に皮膚の翼状膜と拘縮を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 多発性骨端異形成症

  多発性骨端異形成症は、長管骨の骨端を中心とする軟骨・骨の発達異常により、関節症状を生じる骨系統疾患である。{{ref|1…

• 大理石骨病

  大理石骨病は、骨吸収の障害によって骨が異常に高密度になる一方、骨折しやすくなる遺伝性骨疾患群である。{{ref|1}}

• 大腿骨頭壊死

  大腿骨頭壊死は、大腿骨頭への血流が途絶えることで骨組織が死に、進行すると骨がつぶれて股関節の機能障害や関節炎につながる骨…

• 大腿骨頸部骨折

  大腿骨頸部骨折は、大腿骨頭と大腿骨幹部をつなぐ頸部に生じる関節包内骨折であり、骨頭への血流障害を伴う可能性がある重要な股…

• 家族性離断性骨軟骨炎

  家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。{{ref|1…

• 小頭性骨異形成性原始性低身長症II型

  胎児期からの著しい成長障害、小頭症、骨格異常を特徴とする原始性低身長症である。{{ref|1}}

• 小頭症を伴う下顎顔面異骨症

  小頭症と頭蓋顔面の形成異常を特徴とする先天性疾患である。{{ref|1}}

• 尾骨疾患

  尾骨疾患は、脊柱の最下部にある小さな骨である尾骨に起こる外傷、痛み、感染、嚢胞、腫瘍などの問題を含む。{{ref|1}}

• 巨脳・多小脳回・多指・水頭症症候群

  巨脳を中心とする脳発達異常を特徴とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• 後弯症

  後弯症は、脊椎が後方へ強く弯曲し、背中が丸く見える状態である。{{ref|1}}

• 思春期特発性側弯症

  思春期特発性側弯症は、成長期の小児・思春期に原因不明の脊柱側弯が出現する状態である。{{ref|1}}

• 扁平椎体異形成症トーランス型

  扁平椎体異形成症トーランス型は、骨の成長が著しく障害される重症の骨系統疾患である。{{ref|1}}

• 扁平足

  扁平足は、足の土踏まずが低い、または立位で消失する状態で、痛みや機能障害を伴う場合と無症状の場合がある。 {{ref|1…

• 手舟状骨骨折

  手舟状骨骨折は、手首の母指側にある舟状骨の骨折で、転倒して手をついた際などに生じやすい。 {{ref|1}}

• 手首の外傷・疾患

  手首の外傷・疾患には、骨折、捻挫、腱・靱帯の損傷、手根管症候群、ガングリオン、関節炎など多様な病態が含まれる。{{ref…

• 指の外傷・疾患

  指の外傷・疾患は、骨、関節、靱帯、腱、手掌の組織などの障害によって指の痛みや動きの制限を起こす状態である。{{ref|1…

• 末端骨異形成症

  末端骨異形成症は、主として骨格異常と皮膚変化を生じる遺伝性疾患で、女性にみられる。{{ref|1}}

• 椎間板疾患

  椎間板疾患は、椎骨の間にある椎間板が変性し、頸部や腰背部、四肢に痛みや神経症状を生じる一般的な脊椎疾患である。{{ref…

• 橈骨遠位端骨折

  橈骨遠位端骨折は、前腕の橈骨が手首に近い部分で折れる骨折で、転倒して手をついた際などに多くみられる。 {{ref|1}}

• 毛髪鼻指節症候群1型

  毛髪鼻指節症候群1型は、骨・関節の奇形、特徴的な顔貌、皮膚・毛髪・歯・汗腺・爪の異常を示す遺伝性疾患である。{{ref|…

• 毛髪鼻指節症候群2型

  毛髪鼻指節症候群2型は、1型の特徴に加えて知的障害や多発性骨軟骨腫を伴う染色体疾患である。{{ref|1}}

• 爪膝蓋骨症候群

  爪膝蓋骨症候群は、爪、膝蓋骨、肘、骨盤の特徴的な形成異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 疲労骨折

  疲労骨折は、骨に繰り返し機械的負荷が加わることで微小骨折が生じるストレス骨折の一種で、運動量や運動強度が急に増えたときな…

• 発達性股関節形成不全

  発達性股関節形成不全（DDH）は、乳児・幼児の股関節で大腿骨頭と寛骨臼の適合が不十分となり、部分的または完全な脱臼を起こ…

• 眼歯指異形成症

  眼歯指異形成症は、眼、歯、手指を中心に多系統の形成異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}