多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症

よみ: たのうほうせいしぼうまくせいこついけいせいしょうこうかせいはくしつのうしょう
英語・原語: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy
別名: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

最終更新：2026年9月5日

多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症（PLOSL）は、骨と脳に進行性の異常を生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症（PLOSL）は、骨と脳に進行性の異常を生じる遺伝性疾患である。^[1]

成人期に骨の嚢胞性変化が現れ、その後、認知機能や行動、運動機能の低下を伴う白質脳症が進行する。^[1]

TREM2またはTYROBP遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経 / 骨

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症 多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症（PLOSL）は、骨と脳に進行性の異常を生じる遺伝性疾患である。症状・疾患・神経・骨この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。