家族性離断性骨軟骨炎

最終更新：2026年8月28日

家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。^[1]

概要

家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。^[1]

膝、肘、足関節などの荷重関節に痛み、腫れ、引っかかり感、可動域制限などが生じる。病変部の骨と軟骨が関節面から分離すると、関節内遊離体になることがある。家族性の型ではACAN遺伝子の異常などが知られている。^[1]

ACAN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。ACAN遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

病変が進むと軟骨・骨片の剥離や早期の変形性関節症につながる可能性がある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 家族性離断性骨軟骨炎 家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。症状・疾患・骨この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。