概要
四肢欠損症候群は、出生前に四肢すべてが形成されないことを特徴とする極めてまれな先天異常症候群である。[1]
主な特徴
四肢欠損に加えて神経系、顔面、心臓、骨格、消化管、尿路、生殖器などに重い形成異常を伴うことがあり、肺低形成により出生前後に死亡する例が多い。[1]
原因・遺伝
WNT3遺伝子変異による1型とRSPO2遺伝子変異による2型が知られている。遺伝形式は常染色体劣性と考えられている。[1]
四肢欠損症候群
最終更新：2026年9月9日
四肢欠損症候群は、出生前に四肢すべてが形成されないことを特徴とする極めてまれな先天異常症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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