小頭性骨異形成性原始性低身長症II型

最終更新：2026年8月31日

胎児期からの著しい成長障害、小頭症、骨格異常を特徴とする原始性低身長症である。^[1]

概要

胎児期からの著しい成長障害、小頭症、骨格異常を特徴とする原始性低身長症である。^[1]

出生前から低身長と小頭症があり、骨格の異常、特徴的な顔貌を示す。脳血管異常を含む血管系の問題を伴うことがある。^[1]

PCNT遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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