多中心性骨溶解・結節症・関節症

よみ
たちゅうしんせいこつようかいけっせつしょうかんせつしょう
英語・原語
Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy
別名
Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, MONA
最終更新：2026年9月1日

多中心性骨溶解・結節症・関節症は、主に手足の骨が徐々に失われる骨溶解と、関節症状を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

概要

多中心性骨溶解・結節症・関節症は、主に手足の骨が徐々に失われる骨溶解と、関節症状を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

幼少期から手足の関節痛、腫脹、こわばり、関節拘縮が進み、骨吸収により指趾や手足の変形が生じることがある。皮下結節を伴う場合もある。[1]

原因・遺伝

MMP2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

タグ：多中心性骨溶解・結節症・関節症 / 骨

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