多発性翼状膜症候群

よみ
たはつせいよくじょうまくしょうこうぐん
英語・原語
Multiple pterygium syndrome
別名
Multiple pterygium syndrome
最終更新：2026年9月1日

多発性翼状膜症候群は、出生前から複数の関節に皮膚の翼状膜と拘縮を生じる遺伝性疾患である。[1]

概要

多発性翼状膜症候群は、出生前から複数の関節に皮膚の翼状膜と拘縮を生じる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

胎児期の運動低下に関連して関節拘縮、筋力低下、側弯などがみられる。比較的軽いEscobar型と、胎児期から重篤な異常を示す致死型があり、重症度には大きな幅がある。[1]

原因・遺伝

CHRNG、RAPSNなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Multiple pterygium syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達 / 骨

タグ：多発性翼状膜症候群 / 神経発達 / 骨

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