爪膝蓋骨症候群

最終更新：2026年9月1日

爪膝蓋骨症候群は、爪、膝蓋骨、肘、骨盤の特徴的な形成異常を主徴とする遺伝性疾患である。^[1]

概要

爪膝蓋骨症候群は、爪、膝蓋骨、肘、骨盤の特徴的な形成異常を主徴とする遺伝性疾患である。^[1]

爪の欠損・低形成や変形、膝蓋骨の低形成・脱臼、肘関節の可動域制限、骨盤の腸骨角などがみられる。腎障害や眼圧上昇・緑内障などを伴う場合もある。^[1]

LMX1B遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 腎臓 / 骨

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