概要
多発性骨端異形成症は、長管骨の骨端を中心とする軟骨・骨の発達異常により、関節症状を生じる骨系統疾患である。[1]
主な特徴
小児期から股、膝、足首などの関節痛やこわばりがみられ、歩行異常、軽度の低身長、四肢の変形を伴うことがある。若年から変形性関節症が進行する場合もある。[1]
原因・遺伝
複数の遺伝子変異が原因となり、資料ではCOL9A1、COL9A2、COL9A3、COMPなどが関連遺伝子として挙げられている。原因や病型により常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
多発性骨端異形成症
最終更新：2026年9月1日
多発性骨端異形成症は、長管骨の骨端を中心とする軟骨・骨の発達異常により、関節症状を生じる骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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