末端骨異形成症

最終更新：2026年9月9日

末端骨異形成症は、主として骨格異常と皮膚変化を生じる遺伝性疾患で、女性にみられる。^[1]

概要

末端骨異形成症は、主として骨格異常と皮膚変化を生じる遺伝性疾患で、女性にみられる。^[1]

指趾の屈曲拘縮、手首・手の骨の低形成・短縮・癒合などを生じ、四肢の湾曲や低身長を伴うことがある。顔面の色素沈着や指趾の良性線維腫などの皮膚所見もみられる。^[1]

FLNA遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式はX連鎖優性で、男性では出生まで生存しないとされる。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 骨

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 末端骨異形成症 末端骨異形成症は、主として骨格異常と皮膚変化を生じる遺伝性疾患で、女性にみられる。症状・疾患・皮膚・骨この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。