小頭症を伴う下顎顔面異骨症

最終更新：2026年8月31日

小頭症と頭蓋顔面の形成異常を特徴とする先天性疾患である。^[1]

概要

小頭症と頭蓋顔面の形成異常を特徴とする先天性疾患である。^[1]

進行性の小頭症、発達遅滞、頬骨・下顎の低形成、耳の異常、難聴などを生じ、食道閉鎖など他の先天異常を伴うこともある。^[1]

EFTUD2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。新生変異として生じる例もある。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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