扁平椎体異形成症トーランス型

最終更新：2026年9月5日

扁平椎体異形成症トーランス型は、骨の成長が著しく障害される重症の骨系統疾患である。^[1]

概要

扁平椎体異形成症トーランス型は、骨の成長が著しく障害される重症の骨系統疾患である。^[1]

四肢が非常に短く、椎体の著しい扁平化や短指症を伴う。重症例では出生前後から呼吸に関わる問題を生じることがある。^[1]

COL2A1遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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