毛髪鼻指節症候群1型

最終更新：2026年9月12日

毛髪鼻指節症候群1型は、骨・関節の奇形、特徴的な顔貌、皮膚・毛髪・歯・汗腺・爪の異常を示す遺伝性疾患である。^[1]

概要

毛髪鼻指節症候群1型は、骨・関節の奇形、特徴的な顔貌、皮膚・毛髪・歯・汗腺・爪の異常を示す遺伝性疾患である。^[1]

毛髪、鼻、手指・足趾を含む複数の部位に特徴的な異常がみられる。^[1]

TRPS1遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 骨

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