眼歯指異形成症

最終更新：2026年9月1日

眼歯指異形成症は、眼、歯、手指を中心に多系統の形成異常を生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

眼歯指異形成症は、眼、歯、手指を中心に多系統の形成異常を生じる遺伝性疾患である。^[1]

小眼球や眼の形態異常、エナメル質形成不全や小さな歯、細い鼻、手指の合指・短指などがみられる。神経症状、筋緊張異常、難聴などを伴う場合もある。^[1]

GJA1遺伝子の変異が原因となる。多くは常染色体優性で、まれに常染色体劣性の遺伝形式も報告されている。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：口腔 / 症状・疾患 / 眼 / 骨

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