概要
毛髪鼻指節症候群2型は、1型の特徴に加えて知的障害や多発性骨軟骨腫を伴う染色体疾患である。[1]
主な特徴
骨・関節の奇形、特徴的な顔貌、皮膚・毛髪・歯・爪の異常に加え、複数の良性骨腫瘍である骨軟骨腫が形成されることがある。[1]
原因・遺伝
8番染色体長腕の欠失によって生じ、TRPS1、EXT1、RAD21など複数の遺伝子が失われる。多くは新たに生じた欠失だが、遺伝する場合は常染色体優性とみなされる。[1]
毛髪鼻指節症候群2型
最終更新：2026年9月12日
毛髪鼻指節症候群2型は、1型の特徴に加えて知的障害や多発性骨軟骨腫を伴う染色体疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：毛髪鼻指節症候群2型 / 皮膚 / 神経発達 / 骨
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