代謝

代謝の項目一覧

• SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシス

  SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。{{r…

• SRD5A3先天性糖鎖形成異常症

  SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。…

• SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{…

• TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）

  TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性…

• X連鎖クレアチン欠乏症

  X連鎖クレアチン欠乏症は、脳を中心に影響するクレアチン輸送の遺伝性障害である。{{ref|1}}

• X連鎖低リン血症

  X連鎖低リン血症は、血中リン濃度の低下により骨や歯の発達・維持に異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖副腎白質ジストロフィー

  X連鎖副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系のミエリンと副腎皮質を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症

  α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状…

• α-マンノシドーシス

  α-マンノシドーシスは、マンノースを含む糖鎖の分解障害によって多臓器に影響するまれなライソゾーム病である。{{ref|1…

• α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）

  α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）は、成人期からゆっくり進行する神経症状を主とする脂質代謝異常症…

• β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症

  β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症は、特定のピリミジン代謝産物が尿中に多く排泄される代謝疾患である。{{ref|1}}

• β-ケトチオラーゼ欠損症

  β-ケトチオラーゼ欠損症は、イソロイシンとケトン体の代謝が障害される遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• β-マンノシドーシス

  β-マンノシドーシスは、糖分子の処理に関わるまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アスパラギン合成酵素欠損症

  アスパラギン合成酵素欠損症は、出生後早期から神経症状を起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アスパルチルグルコサミン尿症

  アスパルチルグルコサミン尿症は、主に知的機能と運動に影響し、進行性に悪化する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アディポネクチン

  アディポネクチンは、白色脂肪細胞から分泌されるアディポカインであり、代謝や炎症に関わるホルモン様タンパク質である。{{r…

• アデニロコハク酸リアーゼ欠損症

  アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は、脳機能障害、発達遅滞、自閉スペクトラム症様の特徴、けいれんを起こす遺伝性代謝疾患である…

• アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）

  アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）は、2,8-ジヒドロキシアデニン結晶が腎臓・尿路に蓄積し…

• アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症

  アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症は、骨格筋に影響しうる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アニオンギャップ

  アニオンギャップは、血液の酸塩基バランスを評価する血液検査の計算指標である。{{ref|1}}

• アミノアシラーゼ1欠損症

  アミノアシラーゼ1欠損症は、神経症状を起こしうる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アミノ酸

  アミノ酸は、人体のタンパク質を構成する単位であり、体内で作れず食事から摂る必要があるものと、体内で作れるものに分けられる…

• アルカプトン尿症

  アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アルギナーゼ欠損症

  アルギナーゼ欠損症は、アルギニンとアンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。{{ref|1}}

• アルギニノコハク酸尿症

  アルギニノコハク酸尿症は、アンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。{{ref|1}}

• アルギニン・グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症

  アルギニン・グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症は、脳を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アルストローム症候群

  アルストローム症候群は、複数の臓器や身体機能に影響する疾患である。{{ref|1}}

• アルパース・ハッテンロッシャー症候群

  アルパース・ハッテンロッシャー症候群は、POLG関連疾患の中でも重症な神経・肝疾患である。{{ref|1}}

• アンドロゲン不応症（AIS）

  アンドロゲン不応症（AIS）は、アンドロゲンに対する組織の反応が低下し、出生前から思春期の性分化に影響する疾患である。{…