代謝

代謝の項目一覧

• エチルマロン酸脳症

  エチルマロン酸脳症は、乳児期から神経系、血管、消化管など複数の臓器に障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• エネルギー代謝

  エネルギー代謝は、食物などの物質を分解してエネルギーを得たり、そのエネルギーを使って身体に必要な物質を合成したりする一連…

• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが上昇するX連鎖性の遺伝性代謝疾患である。…

• オルニチントランスロカーゼ欠損症

  オルニチントランスロカーゼ欠損症は、尿素回路に必要なオルニチン輸送の障害によって高アンモニア血症などを生じる遺伝性代謝疾…

• オートファジー

  オートファジーは、細胞質内の物質をリソソームへ運び、分解する細胞内経路である。飢餓やウイルス感染などのストレス時に活性化…

• カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症

  カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症は、尿素回路が正常に働かず血中アンモニアが高値となる先天性代謝疾患である。{{ref|…

• ガラクトース血症

  ガラクトース血症は、糖の一種であるガラクトースを正常に代謝できず、関連物質が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{re…

• クラッベ病

  クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症

  グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代…

• グルタル酸血症1型

  グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{…

• グルタル酸血症2型

  グルタル酸血症2型は、タンパク質と脂肪をエネルギーに変える過程が障害され、代謝性アシドーシスなどを起こす遺伝性代謝疾患で…

• コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

  コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は、GABA代謝の異常により多様な神経症状を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• ゴーシェ病

  ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素の不足により脂質が体内に蓄積する、まれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|…

• サンドホフ病

  サンドホフ病は、脳と脊髄の神経細胞が進行性に障害される遺伝性のリソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シアリドーシス

  シアリドーシスは、神経系を含む複数の臓器・組織に影響する遺伝性リソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シアル尿症

  シアル尿症は、シアル酸が過剰に産生・蓄積することで発達などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シトステロール血症

  シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• ジヒドロピリミジナーゼ欠損症

  ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。{{…

• ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）

  ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）は、ピリミジン代謝障害で、神経発達異常を示す例と無症候例がある。…

• スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症

  スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症は、ケトン体をエネルギーとして利用する能力が障害される遺伝性代謝疾患であ…

• スミス・レムリ・オピッツ症候群

  スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成異常により全身の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• セピアプテリン還元酵素欠損症

  セピアプテリン還元酵素欠損症は、主としてジストニアなどの運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• タンジール病

  タンジール病は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）が著しく低下する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• チアミン（ビタミンB1）

  チアミン（ビタミンB1）は水溶性のビタミンB群の一つで、炭水化物をエネルギーへ変換する反応や、神経・筋肉の働きに関与する…

• チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症

  チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症は、チオプリン系薬剤を処理するTPMT酵素の活性が著しく低下する薬物代謝の遺…

• チャナリン・ドルフマン症候群

  チャナリン・ドルフマン症候群は、中性脂肪を適切に分解できず、皮膚や肝臓、筋肉などに脂質が蓄積する中性脂肪蓄積症である。{…

• チロシン水酸化酵素欠損症

  チロシン水酸化酵素欠損症は、主に運動機能に影響する遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• チロシン血症

  チロシン血症は、アミノ酸であるチロシンを正常に分解できない遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}

• ツェルウェガースペクトラム障害

  ツェルウェガースペクトラム障害は、全身の多くの臓器に影響するペルオキシソーム形成異常症である。{{ref|1}}

• テイ・サックス病

  テイ・サックス病は、脂質代謝の異常によって脂肪性物質が脳内に蓄積し、神経細胞が障害されるまれな遺伝性疾患である。{{re…