筋肉

筋肉の項目一覧

• ポーランド症候群

  ポーランド症候群は、体の片側の筋肉が欠損または低形成となり、胸部、肩、上肢、手に異常を生じる先天性疾患である。{{ref…

• マリネスコ・シェーグレン症候群

  白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マルチミニコア病

  マルチミニコア病は、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内に複数の小さな構造異常がみられる先天性ミオパチーである。{{re…

• ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調

  ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調は、POLG関連疾患の一つで、てんかん、筋障害、感覚性運動失調を組み合…

• ミオシン蓄積ミオパチー

  ミオシン蓄積ミオパチーは、筋線維内にミオシンが異常に蓄積し、緩徐に進行する筋力低下を生じる遺伝性ミオパチーである。{{r…

• ミオスタチン関連筋肥大

  ミオスタチン関連筋肥大は、体脂肪が少なく、骨格筋量と筋力が著しく増加するまれな遺伝的形質である。{{ref|1}}

• ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症

  ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症は、中性脂肪が全身の組織に異常蓄積し、主として筋力低下を生じる遺伝性脂質代謝疾患である。{…

• リップリング筋疾患

  リップリング筋疾患は、筋肉が運動や圧力に対して異常に反応しやすくなる疾患である。{{ref|1}}

• レイング遠位型ミオパチー

  レイング遠位型ミオパチーは、小児期から足首や足趾など遠位筋の筋力低下が進行する遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}

• 三好型ミオパチー

  成人期前後から下腿など体幹から離れた筋の筋力低下と筋萎縮を生じる遠位型筋疾患である。{{ref|1}}

• 下肢優位型脊髄性筋萎縮症

  下肢優位型脊髄性筋萎縮症は、主として下肢、とくに大腿四頭筋の筋力低下と筋萎縮を生じる運動ニューロン疾患である。{{ref…

• 中心核ミオパチー

  中心核ミオパチーは、筋線維内で核が中央に位置する病理像と、骨格筋の筋力低下・萎縮を特徴とする先天性ミオパチー群である。{…

• 乳酸脱水素酵素欠損症

  乳酸脱水素酵素欠損症は、細胞が糖を分解してエネルギーを得る過程に関わる乳酸脱水素酵素の機能が低下する先天代謝異常症である…

• 先天性パラミオトニア

  先天性パラミオトニアは、寒冷や運動によって筋のこわばりが誘発される遺伝性骨格筋チャネル病である。{{ref|1}}

• 先天性ミオトニア

  先天性ミオトニアは、筋収縮後に筋肉がすぐ弛緩できない筋強直を主徴とする遺伝性骨格筋疾患である。{{ref|1}}

• 先天性筋無力症候群

  先天性筋無力症候群は、疲れやすい筋力低下を特徴とする遺伝性の神経筋接合部疾患群である。{{ref|1}}

• 先天性筋線維型不均等症

  先天性筋線維型不均等症は、骨格筋の筋線維の特徴に異常がみられる先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• 原発性カルニチン欠乏症

  原発性カルニチン欠乏症は、特に絶食時に脂肪をエネルギーとして利用しにくくなる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• 原発性コエンザイムQ10欠乏症

  原発性コエンザイムQ10欠乏症は、コエンザイムQ10の不足により、特に脳、筋肉、腎臓などに影響する遺伝性疾患群である。{…

• 呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型

  呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型は、乳児期から筋力低下と呼吸不全を生じる遺伝性運動ニューロン疾患である。{{ref|1}…

• 孤立性高CK血症

  孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。{{ref|1…

• 心筋

  心筋（心筋層、myocardium）は心臓壁の厚い中間層を構成する筋組織であり、心筋細胞の収縮によって血液を循環へ送り出…

• 悪性高熱症

  特定の全身麻酔薬や筋弛緩薬への曝露で急激な代謝亢進を起こす重篤な薬剤反応である。{{ref|1}}

• 捻挫・肉離れ

  捻挫は靱帯が伸びたり断裂した外傷、肉離れなどの筋損傷は筋肉や腱が伸びたり断裂した外傷である。どちらも痛みや腫れ、動かしに…

• 早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチー

  早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチーは、骨格筋と呼吸筋の筋力低下が進行し、比較的早い段階から呼吸障害を生じる遺伝性筋疾患で…

• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、とくに絶食時などに特定の脂肪をエネルギーへ変換できなくなる遺伝性脂肪酸代謝異常症で…

• 横隔膜

  横隔膜は胸腔と腹腔を隔てるドーム状の筋・腱性構造で、胸腔内圧を変化させて吸気を起こす主要な呼吸筋である。{{ref|1,…

• 特発性炎症性ミオパチー

  特発性炎症性ミオパチーは、骨格筋に炎症が起こり、進行性の筋力低下を生じる疾患群である。{{ref|1}}

• 球脊髄性筋萎縮症

  球脊髄性筋萎縮症は、主に男性に発症し、筋運動を支配する運動ニューロンが障害される遺伝性神経筋疾患である。{{ref|1}…

• 眼咽頭型筋ジストロフィー

  眼咽頭型筋ジストロフィーは、成人期以降に眼瞼と咽頭の筋力低下から始まる遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}