三好型ミオパチー

最終更新：2026年8月31日

成人期前後から下腿など体幹から離れた筋の筋力低下と筋萎縮を生じる遠位型筋疾患である。^[1]

概要

成人期前後から下腿など体幹から離れた筋の筋力低下と筋萎縮を生じる遠位型筋疾患である。^[1]

ふくらはぎの筋力低下から始まり、つま先立ちや歩行が難しくなり、進行すると他の下肢・上肢筋にも広がる。^[1]

ANO5、DYSFなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 筋肉

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