呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型

よみ
こきゅうきゅうはくをともなうせきずいせいきんいしゅくしょういちがた
英語・原語
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
別名
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, SMARD1
最終更新：2026年9月9日

呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型は、乳児期から筋力低下と呼吸不全を生じる遺伝性運動ニューロン疾患である。[1]

概要

呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型は、乳児期から筋力低下と呼吸不全を生じる遺伝性運動ニューロン疾患である。[1]

主な特徴

吸気時の呼吸困難や弱い泣き声、哺乳障害、反復性肺炎がみられ、生後数週から数か月で横隔膜麻痺による重い呼吸不全を生じることがある。[1]

原因・遺伝

IGHMBP2遺伝子の変異によりDNA・RNA・タンパク質産生に関与するタンパク質の機能が低下する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 ↩本文

カテゴリ：呼吸 / 症状・疾患 / 神経 / 筋肉

タグ：呼吸 / 呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型 / 神経 / 筋肉

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