早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチー

よみ
そうきこきゅうふぜんをともなういでんせいみおぱちー
英語・原語
Hereditary myopathy with early respiratory failure
別名
Hereditary myopathy with early respiratory failure, HMERF
最終更新：2026年8月29日

早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチーは、骨格筋と呼吸筋の筋力低下が進行し、比較的早い段階から呼吸障害を生じる遺伝性筋疾患である。[1]

概要

早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチーは、骨格筋と呼吸筋の筋力低下が進行し、比較的早い段階から呼吸障害を生じる遺伝性筋疾患である。[1]

主な特徴

多くは30歳代頃に呼吸困難や歩行障害で発症する。横隔膜など呼吸筋の筋力低下が進行し、下腿や足の筋力低下による下垂足、歩行障害などを伴うことがある。[1]

原因・仕組み

TTN遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチーは、骨格筋と呼吸筋の筋力低下が進行し、比較的早い段階から呼吸障害を生じる遺伝性筋疾患である。[1] TTN遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

安全性・注意点

呼吸筋の筋力低下は進行性で、重い呼吸不全を起こし生命を脅かすことがある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Hereditary myopathy with early respiratory failure ↩本文

カテゴリ：呼吸 / 症状・疾患 / 筋肉

タグ：呼吸 / 早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチー / 筋肉

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