筋肉

筋肉の項目一覧

• CK

  CK（クレアチンキナーゼ）検査は、血液中のクレアチンキナーゼ濃度を測る検査である。CKは主に骨格筋に多い酵素で、筋肉など…

• LAMA2関連筋ジストロフィー

  LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅が…

• LMNA関連先天性筋ジストロフィー

  出生早期から骨格筋の筋力低下と筋萎縮を生じる先天性筋ジストロフィーの一型である。{{ref|1}}

• STAC3関連疾患

  STAC3関連疾患は、出生時からの全身性筋力低下と筋緊張低下を主な特徴とする先天性筋疾患である。{{ref|1}}

• SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。…

• SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{…

• TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）

  TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性…

• X連鎖ミオチュブラーミオパチー

  X連鎖ミオチュブラーミオパチーは、主に男性の骨格筋に影響し、出生時からの筋力低下と筋緊張低下を特徴とする遺伝性筋疾患であ…

• X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症

  X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症は、男児にみられる重度の筋力低下と腱反射消失を特徴とする遺伝性神経筋疾患である。{{ref|1}…

• X連鎖拡張型心筋症

  X連鎖拡張型心筋症は、心筋が拡張して弱くなり、十分な血液を送り出しにくくなる心筋症である。{{ref|1}}

• ウォーカー・ワールブルグ症候群

  ウォーカー・ワールブルグ症候群は、筋肉、脳、眼の発達に重い異常を生じる先天性筋ジストロフィーの一つである。{{ref|1…

• カリウム増悪性ミオトニア

  カリウム増悪性ミオトニアは、骨格筋が収縮した後に弛緩しにくくなるミオトニアを生じる疾患である。{{ref|1}}

• キャップミオパチー

  キャップミオパチーは、骨格筋の筋力低下と筋緊張低下を主徴とする先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• サルコペニア

  サルコペニアは、主に加齢に伴って筋力、筋肉量または筋肉の質、身体機能が低下する筋骨格系の状態である。日常生活の機能低下、…

• シュワルツ・ヤンペル症候群

  シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• シルバー症候群

  シルバー症候群は、下肢の進行性痙縮を主体とし上肢の筋力低下も伴いうる遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• ストルモルケン症候群

  ストルモルケン症候群は、血液、筋肉、眼など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• セントラルコア病

  セントラルコア病は、主に体幹に近い筋群の筋力低下を生じる先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• トロイヤー症候群

  トロイヤー症候群は、遺伝性痙性対麻痺の一型で、下肢の進行性の筋緊張亢進と筋力低下を特徴とする。{{ref|1}}

• ネマリンミオパチー

  ネマリンミオパチーは、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内にネマリン小体と呼ばれる棒状構造がみられる先天性ミオパチー群で…

• ブロディミオパチー

  ブロディミオパチーは、運動後に骨格筋が収縮したまま弛緩しにくくなる遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}

• ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症は、主に骨格筋に影響する遺伝性糖代謝異常症である。{{ref|1}}

• ポーランド症候群

  ポーランド症候群は、体の片側の筋肉が欠損または低形成となり、胸部、肩、上肢、手に異常を生じる先天性疾患である。{{ref…

• マリネスコ・シェーグレン症候群

  白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マルチミニコア病

  マルチミニコア病は、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内に複数の小さな構造異常がみられる先天性ミオパチーである。{{re…

• ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調

  ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調は、POLG関連疾患の一つで、てんかん、筋障害、感覚性運動失調を組み合…

• ミオシン蓄積ミオパチー

  ミオシン蓄積ミオパチーは、筋線維内にミオシンが異常に蓄積し、緩徐に進行する筋力低下を生じる遺伝性ミオパチーである。{{r…

• ミオスタチン関連筋肥大

  ミオスタチン関連筋肥大は、体脂肪が少なく、骨格筋量と筋力が著しく増加するまれな遺伝的形質である。{{ref|1}}

• ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症

  ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症は、中性脂肪が全身の組織に異常蓄積し、主として筋力低下を生じる遺伝性脂質代謝疾患である。{…

• リップリング筋疾患

  リップリング筋疾患は、筋肉が運動や圧力に対して異常に反応しやすくなる疾患である。{{ref|1}}