筋肉

筋肉の項目一覧

• ACAD9欠損症

  ACAD9欠損症は、筋力低下、心筋の異常、知的障害などを起こしうる重症度の幅が大きい遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CAV3関連遠位型ミオパチー

  CAV3関連遠位型ミオパチーは、手足など体幹から遠い筋肉の筋力低下と萎縮を特徴とする筋疾患である。{{ref|1}}

• CK

  CK（クレアチンキナーゼ）検査は、血液中のクレアチンキナーゼ濃度を測る検査である。CKは主に骨格筋に多い酵素で、筋肉など…

• CLPB欠損症

  CLPB欠損症は、神経症状と好中球減少を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• LAMA2関連筋ジストロフィー

  LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅が…

• LMNA関連先天性筋ジストロフィー

  出生早期から骨格筋の筋力低下と筋萎縮を生じる先天性筋ジストロフィーの一型である。{{ref|1}}

• STAC3関連疾患

  STAC3関連疾患は、出生時からの全身性筋力低下と筋緊張低下を主な特徴とする先天性筋疾患である。{{ref|1}}

• SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。…

• SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{…

• TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）

  TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性…

• X連鎖ミオチュブラーミオパチー

  X連鎖ミオチュブラーミオパチーは、主に男性の骨格筋に影響し、出生時からの筋力低下と筋緊張低下を特徴とする遺伝性筋疾患であ…

• X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症

  X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症は、男児にみられる重度の筋力低下と腱反射消失を特徴とする遺伝性神経筋疾患である。{{ref|1}…

• X連鎖拡張型心筋症

  X連鎖拡張型心筋症は、心筋が拡張して弱くなり、十分な血液を送り出しにくくなる心筋症である。{{ref|1}}

• こむら返り

  こむら返りは、ふくらはぎのけいれんや痛みとして表現されることがある。資料では、腓腹筋の緊張に関連する臨床所見として、ふく…

• アクチン蓄積ミオパチー

  アクチン蓄積ミオパチーは、骨格筋に強い筋力低下を起こす遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}

• アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症

  アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症は、骨格筋に影響しうる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ウォーカー・ワールブルグ症候群

  ウォーカー・ワールブルグ症候群は、筋肉、脳、眼の発達に重い異常を生じる先天性筋ジストロフィーの一つである。{{ref|1…

• カリウム増悪性ミオトニア

  カリウム増悪性ミオトニアは、骨格筋が収縮した後に弛緩しにくくなるミオトニアを生じる疾患である。{{ref|1}}

• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症

  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝…

• キャップミオパチー

  キャップミオパチーは、骨格筋の筋力低下と筋緊張低下を主徴とする先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• コラーゲンVI関連筋ジストロフィー

  コラーゲンVI関連筋ジストロフィーは、骨格筋と結合組織を障害する筋ジストロフィーの一群である。{{ref|1}}

• サルコペニア

  サルコペニアは、主に加齢に伴って筋力、筋肉量または筋肉の質、身体機能が低下する筋骨格系の状態である。日常生活の機能低下、…

• シュワルツ・ヤンペル症候群

  シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• シルバー症候群

  シルバー症候群は、下肢の進行性痙縮を主体とし上肢の筋力低下も伴いうる遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• ストルモルケン症候群

  ストルモルケン症候群は、血液、筋肉、眼など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• セントラルコア病

  セントラルコア病は、主に体幹に近い筋群の筋力低下を生じる先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• トロイヤー症候群

  トロイヤー症候群は、遺伝性痙性対麻痺の一型で、下肢の進行性の筋緊張亢進と筋力低下を特徴とする。{{ref|1}}

• ネマリンミオパチー

  ネマリンミオパチーは、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内にネマリン小体と呼ばれる棒状構造がみられる先天性ミオパチー群で…

• ブロディミオパチー

  ブロディミオパチーは、運動後に骨格筋が収縮したまま弛緩しにくくなる遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}

• ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症は、主に骨格筋に影響する遺伝性糖代謝異常症である。{{ref|1}}