下肢優位型脊髄性筋萎縮症

よみ
かしゆういがたせきずいせいきんいしゅくしょう
英語・原語
Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance
別名
Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance, SMA-LED
最終更新：2026年9月9日

下肢優位型脊髄性筋萎縮症は、主として下肢、とくに大腿四頭筋の筋力低下と筋萎縮を生じる運動ニューロン疾患である。[1]

概要

下肢優位型脊髄性筋萎縮症は、主として下肢、とくに大腿四頭筋の筋力低下と筋萎縮を生じる運動ニューロン疾患である。[1]

主な特徴

動揺性または不安定な歩行、つま先歩き、立ち上がりや階段昇降の困難などがみられる。関節拘縮を伴うこともあり、多くは乳幼児期に発症するが成人発症例もある。[1]

原因・遺伝

DYNC1H1またはBICD2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経 / 筋肉

タグ：下肢優位型脊髄性筋萎縮症 / 神経 / 筋肉

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