球脊髄性筋萎縮症

最終更新：2026年9月9日

球脊髄性筋萎縮症は、主に男性に発症し、筋運動を支配する運動ニューロンが障害される遺伝性神経筋疾患である。^[1]

概要

球脊髄性筋萎縮症は、主に男性に発症し、筋運動を支配する運動ニューロンが障害される遺伝性神経筋疾患である。^[1]

成人期に筋力低下と筋萎縮が始まり、ゆっくり進行する。四肢の筋力低下による歩行障害や転倒、筋けいれんに加え、球筋の障害を伴うことがある。^[1]

AR遺伝子の特定の変異によってアンドロゲン受容体に異常が生じる。遺伝形式はX連鎖である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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