概要
孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。[1]
主な特徴
クレアチンキナーゼは通常の3〜10倍程度に上昇することがあるが、筋力や日常的な筋機能は保たれる。筋生検では筋線維径のばらつきなどがみられる場合があるものの、症状に結びつかないことも多い。[1]
原因・仕組み
CAV3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
孤立性高CK血症
最終更新：2026年8月29日
孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。[1]
エビデンス・科学的評価
孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。[1] CAV3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
高CK血症のみでは筋疾患の重症度を判断できないため、他の筋疾患との鑑別が重要となる。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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