性器異常を伴うX連鎖滑脳症

よみ
せいきいじょうをともなうえっくすれんさかつのうしょう
英語・原語
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
別名
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia, XLAG
最終更新：2026年9月12日

性器異常を伴うX連鎖滑脳症は、脳と性器の発達に影響し、主に男性にみられる重篤な遺伝性疾患である。[1]

概要

性器異常を伴うX連鎖滑脳症は、脳と性器の発達に影響し、主に男性にみられる重篤な遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

脳表の正常な溝やしわが形成されず滑らかになる滑脳症を生じ、神経発達の重い障害を伴う。[1]

原因・遺伝

ARX遺伝子の変異によって生じ、X連鎖遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: X-linked lissencephaly with abnormal genitalia ↩本文

カテゴリ：生殖 / 症状・疾患 / 神経発達

タグ：性器異常を伴うX連鎖滑脳症 / 生殖 / 神経発達

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