常染色体劣性原発性小頭症

よみ
じょうせんしょくたいれっせいげんぱつせいしょうとうしょう
英語・原語
Autosomal recessive primary microcephaly
別名
Autosomal recessive primary microcephaly
最終更新：2026年9月23日

常染色体劣性原発性小頭症は、出生時または出生後早期から頭囲が著しく小さいことを特徴とする遺伝性疾患である。知的障害を伴うことが多い。[1]

概要

常染色体劣性原発性小頭症では、頭囲が通常より小さく、脳も通常より小さい。頭と脳は成長するが、小児期や思春期を通じて標準より小さい状態が続く。[1]

主な特徴

影響を受けた乳児では知的障害がみられることが多く、程度は軽度から重度まで幅がある。小さい脳の大きさが認知面の特徴に関与する。[1]

原因・遺伝

複数の遺伝子が原因として知られ、遺伝形式は常染色体劣性である。両方の遺伝子コピーに変化がある場合に発症する。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

出生時から頭囲が小さい、発達の遅れがあるなどの場合は、小児科・小児神経・遺伝専門職による評価が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Autosomal recessive primary microcephaly ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達

タグ：常染色体劣性原発性小頭症 / 神経発達

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関連項目