多発性黒子を伴うヌーナン症候群

よみ
たはつせいこくしをともなうぬーなんしょうこうぐん
英語・原語
Noonan syndrome with multiple lentigines
別名
Noonan syndrome with multiple lentigines, NSML
最終更新：2026年9月1日

多発性黒子を伴うヌーナン症候群は、ヌーナン症候群に似た全身所見と、多数の黒子を特徴とする遺伝性RASopathyである。[1]

概要

多発性黒子を伴うヌーナン症候群は、ヌーナン症候群に似た全身所見と、多数の黒子を特徴とする遺伝性RASopathyである。[1]

主な特徴

多数の褐色斑、特徴的な顔貌、低身長、胸郭異常などがみられ、肥大型心筋症などの心疾患や感音性難聴を伴うことがある。幼少期には黒子がまだ目立たず、ヌーナン症候群との区別が難しい場合がある。[1]

原因・遺伝

BRAF、MAP2K1、PTPN11、RAF1などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome with multiple lentigines ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患 / 皮膚 / 神経発達

タグ：多発性黒子を伴うヌーナン症候群 / 循環器 / 皮膚 / 神経発達

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 多発性黒子を伴うヌーナン症候群 多発性黒子を伴うヌーナン症候群は、ヌーナン症候群に似た全身所見と、多数の黒子を特徴とする遺伝性RASopathyである。 循環器・症状・疾患・皮膚 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目