尾側退行症候群

最終更新：2026年8月27日

尾側退行症候群は、胎児期に脊椎下部の発達が障害され、下半身の骨格・神経・泌尿生殖器・消化管に異常を生じる先天性疾患である。^[1]

概要

尾側退行症候群は、胎児期に脊椎下部の発達が障害され、下半身の骨格・神経・泌尿生殖器・消化管に異常を生じる先天性疾患である。^[1]

仙骨・腰椎の形成不全や欠損、脊髄末端の異常、係留脊髄、脊柱変形、下肢変形などがみられる。膀胱・腎臓、生殖器、直腸・肛門などの異常を伴うこともある。^[1]

単一原因ではなく、複数の遺伝要因と環境要因が関与すると考えられている。母体糖尿病は重要な関連因子の一つである。多くは家族歴のない孤発例である。^[1]

脊髄・泌尿器・消化管の障害の程度によって機能障害が大きく異なる。^[1]

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