概要
口腔・顔面・指趾症候群は、口腔、顔面、手足の指の発生異常を組み合わせて生じる遺伝性症候群群である。[1]
主な特徴
口腔内の裂や舌の異常、特徴的な顔貌、指趾の形態異常などがみられ、型によって脳、腎臓などほかの臓器の異常を伴うことがある。少なくとも複数の病型が知られており、臨床像と遺伝形式は型ごとに異なる。[1]
原因・遺伝
資料で遺伝子原因が明確に示されているI型はOFD1遺伝子の変異によって生じ、X連鎖優性の遺伝形式をとる。ほかの病型では原因や遺伝形式が異なる。[1]
口腔・顔面・指趾症候群
最終更新：2026年9月1日
口腔・顔面・指趾症候群は、口腔、顔面、手足の指の発生異常を組み合わせて生じる遺伝性症候群群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：口腔 / 口腔・顔面・指趾症候群 / 神経発達 / 骨
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