脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害

よみ: のうがんしんきけいをともなうことのあるしんけいはったつしょうがい
英語・原語: Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart
別名: Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, NEDBEH

最終更新：2026年9月1日

脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害は、知的障害や発達遅滞を中心に、脳、眼、心臓などの先天異常を伴うことがある遺伝性神経発達疾患である。^[1]

概要

発語や運動発達の遅れ、自閉スペクトラム症様の特徴などがみられ、脳の構造異常、眼の形成異常、先天性心疾患などを伴う場合がある。症状の組み合わせは人によって異なる。^[1]

RERE遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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