小頭症・毛細血管奇形症候群

最終更新：2026年8月31日

小頭症と皮膚の毛細血管奇形を主徴とする遺伝性発達障害である。^[1]

概要

小頭症と皮膚の毛細血管奇形を主徴とする遺伝性発達障害である。^[1]

小頭症は胎児期からみられ、脳形成異常、難治性けいれん、重い発達遅滞などを伴う。皮膚には毛細血管奇形がみられる。^[1]

STAMBP遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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