概要
孤立性滑脳症は、胎児期の大脳皮質形成が障害され、脳表のしわが乏しく滑らかになる先天性脳形成異常である。[1]
主な特徴
脳回の欠如または減少、小頭症、重度の知的障害、発達遅滞を生じる。9割を超える患者でてんかんを伴い、乳児期から筋緊張低下、のちに痙性が目立つことがある。[1]
原因・仕組み
TUBA1A、PAFAH1B1、DCXなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
孤立性滑脳症
最終更新：2026年8月29日
孤立性滑脳症は、胎児期の大脳皮質形成が障害され、脳表のしわが乏しく滑らかになる先天性脳形成異常である。[1]
エビデンス・科学的評価
孤立性滑脳症は、胎児期の大脳皮質形成が障害され、脳表のしわが乏しく滑らかになる先天性脳形成異常である。[1] TUBA1A、PAFAH1B1、DCXなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
安全性・注意点
難治性てんかんや重度の発達障害を伴うことが多く、長期的な神経学的管理が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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