概要
毛髪硫黄ジストロフィーは、硫黄を含むタンパク質が不足した脆く切れやすい毛髪を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
毛髪の異常を中心に全身のさまざまな症状を伴い、光線過敏を示す型ではDNA修復に関わる異常がみられる。[1]
原因・遺伝
少なくとも10種類の遺伝子が原因となり、光線過敏型の多くはERCC2、ERCC3、GTF2H5遺伝子の変異による。常染色体劣性遺伝である。[1]
毛髪硫黄ジストロフィー
最終更新：2026年9月12日
毛髪硫黄ジストロフィーは、硫黄を含むタンパク質が不足した脆く切れやすい毛髪を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：毛髪硫黄ジストロフィー / 皮膚 / 神経発達
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