小脳低形成を伴う滑脳症

最終更新：2026年8月31日

大脳皮質のしわが乏しい滑脳症と、小脳の低形成を組み合わせて示す脳形成異常である。^[1]

概要

大脳皮質のしわが乏しい滑脳症と、小脳の低形成を組み合わせて示す脳形成異常である。^[1]

重い発達遅滞、知的障害、低緊張、けいれん、運動障害などを生じ、脳幹など他の脳部位の形成異常も伴う場合がある。^[1]

TUBA1A、RELNなどの遺伝子変異が原因となる。RELN遺伝子が原因の場合は常染色体劣性遺伝で、TUBA1A遺伝子が原因の場合は常染色体優性遺伝となる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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