心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）

最終更新：2026年8月27日

心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）は、心奇形、特徴的顔貌、皮膚・毛髪異常、発達遅延・知的障害を特徴とするRAS/MAPK関連症候群である。^[1]

概要

心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）は、心奇形、特徴的顔貌、皮膚・毛髪異常、発達遅延・知的障害を特徴とするRAS/MAPK関連症候群である。^[1]

肺動脈弁狭窄、心房中隔欠損、肥大型心筋症などの心疾患が多く、特徴的顔貌、疎な毛髪や皮膚異常、摂食障害、成長障害、運動・言語発達遅延などを伴う。^[1]

BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRASなどの変異によりRAS/MAPKシグナル経路が過剰または不適切に活性化する。常染色体顕性相当で、多くは新生変異として起こる。^[1]

心疾患と摂食・発達上の問題の程度には幅がある。^[1]

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