概要
脆弱XE症候群は、知的発達や学習、言語、行動に影響を及ぼすX染色体関連の神経発達疾患である。[1]
主な特徴
男性で症状が強い傾向があり、軽度から中等度の知的障害、言語発達遅滞、学習障害、注意・行動上の問題などがみられる。AFF2遺伝子領域の反復配列伸長とメチル化による遺伝子機能低下が原因となる。[1]
原因・仕組み
AFF2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]
遺伝形式
X連鎖の遺伝形式をとる。[1]
脆弱XE症候群
最終更新：2026年8月28日
脆弱XE症候群は、知的発達や学習、言語、行動に影響を及ぼすX染色体関連の神経発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
脆弱XE症候群は、知的発達や学習、言語、行動に影響を及ぼすX染色体関連の神経発達疾患である。AFF2遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]
安全性・注意点
発達・学習上の困難の程度には幅があり、女性では症状が軽いか認めない場合もある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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