無脳症

最終更新:2026年9月23日

無脳症は、脳と頭蓋骨の正常な発達が妨げられる神経管欠損である。胚発生初期に神経管が閉じないことで起こる。[1]

概要

無脳症は、脳と頭蓋骨の正常な発達を妨げる状態である。脳と脊髄のもとになる神経管が胚発生初期に閉じないため、神経管欠損に分類される。[1]

主な特徴

神経管が閉じないことで発達中の脳や脊髄が羊水にさらされ、神経組織が変性する。その結果、大脳や小脳の大部分が欠如し、頭蓋骨の骨も欠損する。[1]

原因・要因

無脳症は複数の遺伝的要因と環境要因の相互作用で起こると考えられている。葉酸不足は神経管欠損の確立された危険因子の一つである。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

妊娠前後の葉酸、妊娠中の検査、次回妊娠時の再発リスクについては、産科医や遺伝専門職に相談することが重要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Anencephaly ↩本文

カテゴリ:小児 / 症状・疾患 / 神経発達

タグ:小児 / 無脳症 / 神経発達

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関連項目