小頭症・けいれん・発達遅滞

よみ
しょうとうしょうけいれんはったつちたい
英語・原語
Microcephaly, seizures, and developmental delay
別名
Microcephaly, seizures, and developmental delay
最終更新：2026年8月31日

胎児期からの脳発達障害により小頭症、てんかん、発達遅滞を生じる遺伝性神経疾患である。[1]

概要

胎児期からの脳発達障害により小頭症、てんかん、発達遅滞を生じる遺伝性神経疾患である。[1]

主な特徴

乳児期から反復性けいれんを起こし、座位・歩行などの運動発達や発語が遅れる。知的障害を伴う。[1]

原因・遺伝

PNKP遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Microcephaly, seizures, and developmental delay ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経 / 神経発達

タグ：小頭症・けいれん・発達遅滞 / 神経 / 神経発達

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