概要
脳を含む複数組織の過成長と皮膚の毛細血管奇形を特徴とする過成長症候群である。[1]
主な特徴
出生時から巨脳・大頭症がみられ、身体の左右差、多指・合指、低緊張、発達遅滞、けいれんなどを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
PIK3CA遺伝子の変異が原因となる。親から遺伝する疾患ではなく、発生初期に生じたPIK3CA遺伝子の体細胞変異によるモザイクとして生じる。[1]
巨脳・毛細血管奇形症候群
最終更新：2026年8月31日
脳を含む複数組織の過成長と皮膚の毛細血管奇形を特徴とする過成長症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：巨脳・毛細血管奇形症候群 / 循環器 / 神経発達
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