生殖器膝蓋骨症候群

最終更新：2026年8月28日

生殖器膝蓋骨症候群は、膝蓋骨の低形成または欠損と、外性器・泌尿器などの形成異常を特徴とする遺伝性発生異常症候群である。^[1]

概要

生殖器膝蓋骨症候群は、膝蓋骨の低形成または欠損と、外性器・泌尿器などの形成異常を特徴とする遺伝性発生異常症候群である。^[1]

膝蓋骨の異常による膝関節の不安定性や屈曲拘縮に加え、股関節や骨盤の異常がみられる。外性器や腎・尿路の形成異常、顔貌の特徴、発達遅滞や知的障害を伴うこともある。KAT6B遺伝子の変異が原因となる。^[1]

KAT6B遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

生殖器膝蓋骨症候群は、膝蓋骨の低形成または欠損と、外性器・泌尿器などの形成異常を特徴とする遺伝性発生異常症候群である。KAT6B遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

泌尿生殖器の形成異常や関節拘縮など複数の臓器系に問題を伴うことがあり、重症度には幅がある。^[1]

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