症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 先天性全身性脂肪萎縮症

  先天性全身性脂肪萎縮症は、全身の脂肪組織が著しく少ないことを特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• 先天性外眼筋線維症

  先天性外眼筋線維症は、眼を動かす外眼筋の働きが障害される神経系の疾患である。{{ref|1}}

• 先天性実質性角膜ジストロフィー

  先天性実質性角膜ジストロフィーは、角膜実質の混濁を生まれつき、または早期から認める遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• 先天性心疾患

  先天性心疾患は、生まれたときから存在する心臓の構造異常の総称で、心臓内の血流や全身・肺への血流に影響することがある。 {…

• 先天性拘縮性クモ指症

  先天性拘縮性クモ指症は、長い四肢や細長い指趾、関節拘縮を特徴とする結合組織疾患である。{{ref|1}}

• 先天性横隔膜ヘルニア

  先天性横隔膜ヘルニアは、胎児期に横隔膜へ異常な開口部が生じ、腹部臓器の一部が胸腔内へ入り込む先天異常である。 {{ref…

• 先天性無フィブリノゲン血症

  先天性無フィブリノゲン血症は、血液凝固に必要なフィブリノゲンが欠乏する出血性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性無爪症

  先天性無爪症は、生まれつき手足の爪の全部または一部が欠如する状態である。{{ref|1}}

• 先天性爪甲肥厚症

  先天性爪甲肥厚症は、爪と皮膚を主に侵すケラチン関連の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性甲状腺機能低下症

  先天性甲状腺機能低下症は、生まれた時から甲状腺ホルモンが不足している状態で、新生児スクリーニングによる早期発見と治療が重…

• 先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチー

  先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチーは、眼、顔貌、末梢神経などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性筋無力症候群

  先天性筋無力症候群は、疲れやすい筋力低下を特徴とする遺伝性の神経筋接合部疾患群である。{{ref|1}}

• 先天性筋線維型不均等症

  先天性筋線維型不均等症は、骨格筋の筋線維の特徴に異常がみられる先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• 先天性肝線維症

  先天性肝線維症は、生まれつき肝臓の胆管や門脈系の形成異常を伴う疾患である。{{ref|1}}

• 先天性胆汁酸合成異常症1型

  先天性胆汁酸合成異常症1型は、胆汁酸を十分に作れず、胆汁うっ滞を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性胆汁酸合成異常症2型

  先天性胆汁酸合成異常症2型は、胆汁酸合成の障害により胆汁うっ滞を来す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性脊椎骨端異形成症

  先天性脊椎骨端異形成症は、体幹と四肢が不均衡に短くなる低身長を生じる骨発達異常症である。{{ref|1}}

• 先天性腎尿路異常

  先天性腎尿路異常は、腎臓や尿管、膀胱、尿道など尿路の発生異常をまとめた概念である。{{ref|1}}

• 先天性赤血球形成異常性貧血

  先天性赤血球形成異常性貧血は、赤血球の成熟が障害される遺伝性の血液疾患群である。{{ref|1}}

• 先天性部分白皮症（ピーボルディズム）

  先天性部分白皮症（ピーボルディズム）は、皮膚や毛髪の一部でメラノサイトが欠如する先天性色素異常症である。{{ref|1}…

• 先天性鏡像運動障害

  先天性鏡像運動障害は、片側の意図した運動に対して反対側にも似た動きが不随意に起こる状態である。{{ref|1}}

• 先天性高インスリン血症

  先天性高インスリン血症は、膵臓からインスリンが過剰に分泌され、低血糖を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天異常

  先天異常は、胎児が体内で発育する過程に生じ、身体の形態や機能、またはその両方に影響する異常である。{{ref|1}}

• 先端巨大症

  先端巨大症は、成人で成長ホルモン（GH）が長期間過剰になり、骨、軟骨、臓器、軟部組織が増大する内分泌疾患である。多くはG…

• 免疫不全を伴う無汗性外胚葉異形成症

  免疫不全を伴う無汗性外胚葉異形成症は、外胚葉組織の発達異常と免疫機能低下を併せ持つ疾患である。{{ref|1}}

• 免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患

  免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患は、乳児期から肝臓の小静脈閉塞と免疫不全を併発する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 免疫不全症

  免疫不全症は、体の免疫反応が低下または欠如し、感染などに対する防御が十分に働かなくなる疾患群である。遺伝性のものと、病気…

• 免疫性血小板減少症（ITP）

  免疫性血小板減少症（ITP）は、免疫系が血小板を破壊することで血小板数が減少し、出血しやすくなる疾患である。{{ref|…

• 免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症

  免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症は、骨成長異常と免疫系の調節異常を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 免疫関連有害事象

  免疫関連有害事象は、がん免疫療法によって活性化された免疫系が正常な細胞や組織にも反応することで起こる副作用の総称である。…