症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 便失禁

  便失禁は、便意があっても排便を十分にコントロールできず、トイレまで我慢できないなどの状態である。{{ref|1}}

• 便秘

  便秘は、排便回数が少ない、便が硬い、排便しにくい、残便感があるなどの症状が続く状態である。人によって正常な排便頻度は異な…

• 倦怠感（疲労）

  倦怠感（疲労）は、だるさ、疲れ、エネルギー不足を感じる症状で、日常生活に支障をきたすことがある。{{ref|1}}

• 停留精巣

  停留精巣は、出生時までに精巣が陰嚢内へ正常に下降していない状態で、停留睾丸とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 側方髄膜瘤症候群

  脊椎骨の隙間から髄膜が側方へ突出する側方髄膜瘤を特徴とする多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 偽性低アルドステロン症1型

  偽性低アルドステロン症1型は、体内のナトリウム量を正常に調節しにくくなる疾患である。{{ref|1}}

• 偽性低アルドステロン症2型

  偽性低アルドステロン症2型は、体内のナトリウムとカリウムの調節異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 偽痛風（CPPD）

  偽痛風を含むカルシウムピロリン酸沈着症（CPPD）は、ピロリン酸カルシウム結晶が関節軟骨、滑膜、関節周囲組織などに沈着す…

• 傷あと（瘢痕）

  傷あと（瘢痕）は、切り傷、擦り傷、やけど、潰瘍、手術、感染症、にきびなどで傷ついた皮膚が治る過程で形成される永久的な皮膚…

• 僧帽弁狭窄症

  僧帽弁狭窄症は、僧帽弁の開口部が狭くなって左心室への血液流入が妨げられ、左心房圧の上昇や肺うっ血を起こす弁膜症である。{…

• 僧帽弁逸脱症

  僧帽弁逸脱症（MVP）は、心臓の僧帽弁の弁尖が柔らかくなって十分に閉じず、左心室の収縮時に左心房側へ膨らむ状態である。{…

• 僧帽弁閉鎖不全症

  僧帽弁閉鎖不全症は、収縮期に僧帽弁が十分に閉じず、左心室から左心房へ血液が逆流する弁膜症である。{{ref|1}}

• 先天性パラミオトニア

  先天性パラミオトニアは、寒冷や運動によって筋のこわばりが誘発される遺伝性骨格筋チャネル病である。{{ref|1}}

• 先天性ミオトニア

  先天性ミオトニアは、筋収縮後に筋肉がすぐ弛緩できない筋強直を主徴とする遺伝性骨格筋疾患である。{{ref|1}}

• 先天性代謝異常症

  先天性代謝異常症は、代謝に必要な酵素・輸送体・補因子などの遺伝的異常により、毒性物質の蓄積、必要物質の不足、エネルギー産…

• 先天性全色盲（アクロマトプシア）

  先天性全色盲（アクロマトプシア）は、錐体細胞の機能不全によって色覚と明所視が障害される遺伝性網膜疾患である。{{ref|…

• 先天性心疾患

  先天性心疾患は、生まれたときから存在する心臓の構造異常の総称で、心臓内の血流や全身・肺への血流に影響することがある。 {…

• 先天性横隔膜ヘルニア

  先天性横隔膜ヘルニアは、胎児期に横隔膜へ異常な開口部が生じ、腹部臓器の一部が胸腔内へ入り込む先天異常である。 {{ref…

• 先天性爪甲肥厚症

  先天性爪甲肥厚症は、爪と皮膚を主に侵すケラチン関連の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性甲状腺機能低下症

  先天性甲状腺機能低下症は、生まれた時から甲状腺ホルモンが不足している状態で、新生児スクリーニングによる早期発見と治療が重…

• 先天性脊椎骨端異形成症

  先天性脊椎骨端異形成症は、体幹と四肢が不均衡に短くなる低身長を生じる骨発達異常症である。{{ref|1}}

• 先天性部分白皮症（ピーボルディズム）

  先天性部分白皮症（ピーボルディズム）は、皮膚や毛髪の一部でメラノサイトが欠如する先天性色素異常症である。{{ref|1}…

• 先天異常

  先天異常は、胎児が体内で発育する過程に生じ、身体の形態や機能、またはその両方に影響する異常である。{{ref|1}}

• 先端巨大症

  先端巨大症は、成人で成長ホルモン（GH）が長期間過剰になり、骨、軟骨、臓器、軟部組織が増大する内分泌疾患である。多くはG…

• 免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患

  免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患は、乳児期から肝臓の小静脈閉塞と免疫不全を併発する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 免疫不全症

  免疫不全症は、体の免疫反応が低下または欠如し、感染などに対する防御が十分に働かなくなる疾患群である。遺伝性のものと、病気…

• 免疫性血小板減少症（ITP）

  免疫性血小板減少症（ITP）は、免疫系が血小板を破壊することで血小板数が減少し、出血しやすくなる疾患である。{{ref|…

• 免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症

  免疫調節異常を伴う脊椎内軟骨異形成症は、骨成長異常と免疫系の調節異常を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 免疫関連有害事象

  免疫関連有害事象は、がん免疫療法によって活性化された免疫系が正常な細胞や組織にも反応することで起こる副作用の総称である。…

• 全般不安症（GAD）

  全般不安症（GAD）は、日常のさまざまな事柄について強い不安や心配が持続し、自分で制御しにくくなる精神疾患である。生活へ…