ベアリンパ球症候群II型

よみ
べありんぱきゅうしょうこうぐんにがた
英語・原語
Bare lymphocyte syndrome type II
別名
Bare lymphocyte syndrome type II
最終更新：2026年8月27日

ベアリンパ球症候群II型は、MHCクラスII分子をほとんど発現できず、重い複合免疫不全を起こす遺伝性疾患である。[1]

概要

ベアリンパ球症候群II型は、MHCクラスII分子をほとんど発現できず、重い複合免疫不全を起こす遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳児期から呼吸器、消化管、尿路などに反復・持続する重症感染が起こり、通常なら病気を起こしにくい日和見病原体による感染もみられる。[1]

原因・遺伝

CIITA、RFX5、RFXANK、RFXAPなどの遺伝子変異によりMHCクラスII遺伝子の転写調節が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

CIITA、RFX5、RFXANK、RFXAPなどの遺伝子変異によりMHCクラスII遺伝子の転写調節が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]

安全性・注意点

免疫防御が著しく低下し、重篤・生命を脅かす感染症を繰り返す。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Bare lymphocyte syndrome type II ↩本文

カテゴリ：免疫 / 症状・疾患

タグ：ベアリンパ球症候群II型 / 免疫 / 遺伝

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