ヘルマンスキー・パドラック症候群

最終更新：2026年8月29日

ヘルマンスキー・パドラック症候群は、眼皮膚白皮症と出血傾向を主徴とし、一部の病型では肺や腸などにも障害を生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

ヘルマンスキー・パドラック症候群は、眼皮膚白皮症と出血傾向を主徴とし、一部の病型では肺や腸などにも障害を生じる遺伝性疾患である。^[1]

皮膚・毛髪・眼の色素が薄く、視力低下、眼振、羞明などの眼症状がみられる。血小板の機能異常によって鼻出血や歯肉出血、あざが生じやすく、一部では肺線維症、肉芽腫性大腸炎、免疫機能異常などを伴う。^[1]

少なくとも9種類の遺伝子が関連し、細胞内小器官の形成や輸送に関わるタンパク質複合体の異常が色素・血小板などの機能障害につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

ヘルマンスキー・パドラック症候群は、眼皮膚白皮症と出血傾向を主徴とし、一部の病型では肺や腸などにも障害を生じる遺伝性疾患である。^[1] 少なくとも9種類の遺伝子が関連し、細胞内小器官の形成や輸送に関わるタンパク質複合体の異常が色素・血小板などの機能障害につながる。^[1]

肺線維症や重い出血、腸炎などを伴う病型では生命予後に影響することがある。^[1]

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ヘルマンスキー・パドラック症候群 ヘルマンスキー・パドラック症候群は、眼皮膚白皮症と出血傾向を主徴とし、一部の病型では肺や腸などにも障害を生じる遺伝性疾患である。症状・疾患・皮膚・血液この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。