プロテインS欠乏症

最終更新：2026年9月5日

プロテインS欠乏症は、血栓形成の危険性を高める血液凝固異常症である。^[1]

概要

プロテインS欠乏症は、血栓形成の危険性を高める血液凝固異常症である。^[1]

主に深部静脈血栓症や肺塞栓症などの静脈血栓塞栓症を起こしやすくなる。^[1]

PROS1遺伝子の変異によって生じることがあり、プロテインSの量または機能が低下する。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

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