プロトロンビン欠乏症

最終更新：2026年9月5日

プロトロンビン欠乏症は、血液凝固が遅くなり出血しやすくなる遺伝性出血性疾患である。^[1]

概要

プロトロンビン欠乏症は、血液凝固が遅くなり出血しやすくなる遺伝性出血性疾患である。^[1]

症状の重さはプロトロンビン活性の低下程度によって異なり、鼻出血、あざ、手術や外傷後の過剰出血などを生じることがある。^[1]

F2遺伝子の変異によって生じ、プロトロンビンの量または機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

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