プロテインC欠乏症

最終更新：2026年9月5日

プロテインC欠乏症は、異常な血栓ができる危険性を高める血液凝固異常症である。^[1]

概要

プロテインC欠乏症は、異常な血栓ができる危険性を高める血液凝固異常症である。^[1]

軽症では主に静脈血栓症のリスクが高まり、重症型では出生直後から広範な血栓形成を起こすことがある。^[1]

PROC遺伝子の変異によって生じ、血液凝固を抑えるプロテインCの機能が低下する。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

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