概要
ヘネカム症候群は、リンパ管の形成異常によるリンパ浮腫やリンパ管拡張を主徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
出生時から下肢や性器などにリンパ浮腫がみられ、リンパ管からの漏出や破裂により腸管などにも異常を生じることがある。顔貌の特徴、低身長、知的障害、呼吸器や腎臓などの異常を伴う場合もあり、重症度には幅がある。[1]
原因・仕組み
CCBE1、ADAMTS3、FAT4などの遺伝子変異がリンパ管の発達や機能を障害し、リンパ管拡張やリンパ浮腫につながる。[1]
ヘネカム症候群
最終更新：2026年8月29日
ヘネカム症候群は、リンパ管の形成異常によるリンパ浮腫やリンパ管拡張を主徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
ヘネカム症候群は、リンパ管の形成異常によるリンパ浮腫やリンパ管拡張を主徴とする遺伝性疾患である。[1] CCBE1、ADAMTS3、FAT4などの遺伝子変異がリンパ管の発達や機能を障害し、リンパ管拡張やリンパ浮腫につながる。[1]
安全性・注意点
広範なリンパ浮腫やリンパ管異常が呼吸・栄養状態などに影響する場合がある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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