ハジュ・チェイニー症候群

最終更新：2026年8月28日

ハジュ・チェイニー症候群は、指趾末端の骨吸収、骨粗鬆症、頭蓋骨や脊椎の異常などを特徴とするまれな全身性骨疾患である。^[1]

概要

ハジュ・チェイニー症候群は、指趾末端の骨吸収、骨粗鬆症、頭蓋骨や脊椎の異常などを特徴とするまれな全身性骨疾患である。^[1]

指趾末端の骨が徐々に失われる末端骨溶解により、指や趾が短く丸くなる。骨粗鬆症と骨折、脊椎圧迫骨折、側弯・後弯などを生じやすい。頭蓋底の扁平化や陥入により、水頭症、脊髄空洞症、呼吸障害などの重い神経学的合併症を生じることもある。^[1]

NOTCH2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

ハジュ・チェイニー症候群は、指趾末端の骨吸収、骨粗鬆症、頭蓋骨や脊椎の異常などを特徴とするまれな全身性骨疾患である。NOTCH2遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

頭蓋底陥入や脊椎病変は重い神経障害や呼吸障害につながることがあり、生命を脅かす場合がある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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